FASCICULE IV
ANOMALIES
HÉRÉDITAIRES DU
MÉTABOLISMELe thésaurus proposé ici a été établi par Madame le Docteur Bouniol et validé par l’ATIH.
Aucune modification n’y a été apportée depuis février 2005. Il fournit la liste des maladies
métaboliques et enzymatiques congénitales actuellement reconnues. Elles sont fréquemment à
l'origine de manifestations diverses (viscérales, morphologiques, psychiques…) qui peuvent
en elles-mêmes être l'objet de soins particuliers. Le code (« code Cim-10 ») donné en regard
du libellé est celui de la seule affection métabolique ou enzymatique. Les utilisateurs
veilleront au respect des règles relatives au codage respectif de la manifestation et de son
étiologie en vigueur dans le système d'informations dans lequel ils se placent.
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CODE CODE LIBELLÉ
CIM-10 ASSOCIÉ
ANOMALIES DU MÉTABOLISME DES ACIDES AMINÉS AROMATIQUES
E70.0 Phénylcétonurie classique (typique) (atypique)
E70.0 Z35.8 Grossesse chez une phénylcétonurique
Autres hyperphénylalaninémies par déficit en phénylalanine-hydroxylase
E70.1 Déficit en dihydroptéridine-réductase
E70.1 Déficit de synthèse des bioptérines
E70.1 Autres anomalies du métabolisme des bioptérines
Anomalies du métabolisme de la tyrosine
E70.2 Alcaptonurie [ochronose]
E70,2 Tyrosinémie de type I
E70.2 Tyrosinose oculocutanée [tyrosinémie de type II]
E70.2 Tyrosinémie de type III
E70.2 voir déficits Déficit du métabolisme de la DOPA
neurotrans
Albinisme
E70.3 Albinisme cutanéooculaire
Autres anomalies du métabolisme des acides aminés aromatiques
E70.8 Anomalie du métabolisme de l’histidine
E70.8 Anomalie du métabolisme du tryptophane
ANOMALIES DU MÉTABOLISME DES ACIDES AMINÉS À CHAINE
RAMIFIÉE
Maladie des urines à odeur de sirop d’érable
E71.0 Maladie des urines à odeur de sirop d’érable, forme classique [leucinose
classique]
E71.0 Maladie des urines à odeur de sirop d’érable, forme subaigüe [leucinose
subaigue]
E71.0 Maladie des urines à odeur de sirop d’érable, forme tardive [leucinose tardive]
E71.0 Maladie des urines à odeur de sirop d’érable, forme thiamine-sensible
[leucinose thiamine-sensible]
Autres anomalies du métabolisme des acides aminés à chaine ramifiée
E71.1 Acidémie isovalérique
E71.1 Acidémie méthylmalonique (héréditaire)
Service Classifications et information médicale IV-1
Pôle NomenclaturesCODE CODE LIBELLÉ
CIM-10 ASSOCIÉ
E71.1 Acidémie méthylmalonique par anomalie de la MMCoA-mutase
E71.1 Acidémie méthylmalonique Cbl a / Cbl b
E71.1 Acidémie méthylmalonique Cbl c / Cbl d
E71.1 Acidémie méthylmalonique autre
E71.1 Acidémie propionique
E71.1 Déficit multiple en carboxylases
E71.1 Déficit en biotinidase
E71.1 Déficit en holocarboxylase-synthétase
E71.1 Déficit en 3-méthyl-crotonyl-CoA-carboxylase
E71.1 Déficit en bêtacétothiolase
E71.1 Autres anomalies du métabolisme des acides aminés à chaine ramifiée, autres
ANOMALIES DU MÉTABOLISME DES AUTRES ACIDES AMINÉS
Anomalies du transport des acides aminés
E72.0 Cystinose
E72.0 Cystinurie
E72.0 Maladie de Hartnup
E72.0 Syndrome de Lowe
E72.0 Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie
Anomalies du métabolisme des acides aminés soufrés
E72.1 Cystathioninurie
E72.1 Déficit isolé en sulfite-oxydase
E72.1 E79.8 Déficit en sulfite-oxydase associé à un déficit en xantine-oxydase (cofacteur =
molybdène)
E72.1 Homocystinurie par déficit en cystathionine-synthétase B6-résistante
E72.1 Homocystinurie par déficit en cystathionine-synthétase B6-sensible
E72.1 Déficit en N5-N10-méthylène-tétrahydrofolate-réductase [Met-THF]
E72.1 Troubles de la reméthylation autres que déficit en méthylène-tétrahydrofolate-
réductase [Met-THF] Cbl e, Cbl g
E72.1 Hyperméthioninémie
E72.1 Déficit en diméthylglycine-déshydrogénase
Anomalies du cycle de l’uréogénèse
E72.2 Acidurie argininosuccinique
E72.2 Argininémie
E72.2 Citrullinémie
E72.2 Autres déficits du cycle de l’urée
E72.2 Déficit en ornithine-transcarbamylase, garçon néonatal
E72.2 Déficit en ornithine-transcarbamylase, garçon tardif
E72.2 Déficit en ornithine-transcarbamylase, fille
E72.2 Déficit en carbamy- phosphate-synthétase
E72.2 Déficit en N-acétyl-glutamate-synthétase [NAGA-synthétase]
Anomalies du métabolisme de la lysine et de l’hydroxylysine
E72.3 Acidurie glutarique de type I
E72.3 Hydroxylysinémie
E72.3 Hyperlysinémie
Anomalies du métabolisme de l’ornithine
E72.4 Ornithinémie de type I [atrophie gyrée]
E72.4 Triple H [hyperornithinémie, hyperammoniémie, homocitrullinurie]
IV-2 Service Classifications et information médicale
Pôle NomenclaturesCODE CODE LIBELLÉ
CIM-10 ASSOCIÉ
Anomalies du métabolisme de la glycine, de la sérine, de la proline et de
la glutamine
E72.5 Hyperglycinémie non cétosique
E72.5 Hyperhydroxyprolinémie
E72.5 Hyperprolinémies (types I et II)
E72.8 Déficit en prolidase
E72.5 Sarcosinémie
E72.8 Autres anomalies du métabolisme de la sérine
E72.8 Déficit de la glutamine synthétase
Autres anomalies précisées du métabolisme des autres acides aminés
E72.8 Acidurie pyroglutamique [oxoprolinurie] par déficit en glutathion-synthétase
E72.8 Anomalies du cycle gammaglutamyl autres que déficit en glutathion-synthétase
E72.8 Anomalies du métabolisme des acides aminés bêta
E72.8 L-2 acidurie hydroxyglutarique
E72.8 D-2 acidurie hydroxyglutarique
E88.8 Acidurie malonique
E88.8 Aciduries organiques autres que celles dérivées des acides aminés ramifiés
E72.8 Hyperinsulinisme-hyperammoniémie par hyperperactivité de la glutamate-
déshydrogénase
ANOMALIES DU MÉTABOLISME DES NEUROTRANSMETTEURS
E53.1 R56.8 Convulsions pyridoxinodépendantes
E53.8 R56.8 Convulsions folinodépendantes
E88.8 Acidurie gamma-hydroxybutyrique [acidurie 4-hydroxybutyrique] [déficit en
succinique-semialdéhyde-déshydrogénase]
E88.8 Deficit en acide gamma-amino-butyrique [GABA] transaminase
E88.8 Hyperekplexia
E70.2 G24.8 Dystonie répondant à la dopamine [dystonie par déficit en tyrosine-hydroxylase]
E88.8 Déficit en acide L-amino-aromatique-décarboxylase
E88.8 Déficit en mono-amine-oxydase A
INTOLÉRANCE AU LACTOSE
E73.0 Déficit congénital en lactase
AUTRES ANOMALIES DU MÉTABOLISME DES HYDRATES DE CARBONE
Thésaurismose glycogénique
E74.0 Glycogénose type I a [maladie de von Gierke]
E74.0 Glycogénose type I b, c, d
E74.0 Glycogénose type III [déficit en amylo-1-6-glucosidase] [maladie de Forbes, de
Cori]
E74.0 Glycogénose type VI [déficit en phosphorylase hépatique] [maladie de Hers]
E74.0 Glycogénose type VII [maladie de Tarui]
E74.0 Glycogénose type IX [déficit en phosphorylase-kinase]
E74.0 Déficit en glycogène-synthétase [glycogénose type 0]
E74.0 Glycogénose type II [maladie de Pompe]
E74.0 Glycogénose type V [maladie de McArdle]
E74.0 Glycogénoses musculaires autres
E74.0 Glycogénose hépatorénale de Bickel-Fanconi [déficit en Glut II]
E74.0 Glycogénose type IV [maladie d’Andersen]
Service Classifications et information médicale IV-3
Pôle NomenclaturesCODE CODE LIBELLÉ
CIM-10 ASSOCIÉ
Anomalies du métabolisme du fructose
E74.1 Déficit en fructose-1-6-diphosphatase
E74.1 Intolérance héréditaire au fructose
Anomalies du métabolisme du galactose
E74.2 Déficit en galactokinase
E74.2 Galactosémie par déficit en galactose-uridyl-transférase
E74.2 Galactosémie par déficit en uridine-diphosphate-galactose-4’-épimérase
Autres anomalies de l’absorption intestinale des hydrates de carbone
E74.3 Déficit en sucrase : formes sévères
E74.3 Malabsorption glucose-galactose : formes sévères primitives
Anomalies du métabolisme du pyruvate et de la gluconéogénèse
E74.4 Déficit en phosphoénol-pyruvate-carboxykinase
E74.4 Déficit en pyruvate-carboxylase
E74.4 Déficit en pyruvate-déshydrogénase
E74.4 Déficit du cycle de Krebs
E74.4 Hyperlactacidémies congénitales inclassées
E74.4 G31.8 Syndrome de Leigh
Autres anomalies du métabolisme des hydrates de carbone
E74.8 Oxalose de type II
E74.8 Oxaluries de type I et type II
E74.8 Syndrome de Sjögren-Larsson
Anomalies héréditaires du métabolisme des polyols
E74.8 Déficit en ribose-5-phosphate-isomérase
E74.8 Déficit en transaldolase
E74.8 Autres anomalies héréditaires du métabolisme des polyols
ANOMALIES DU MÉTABOLISME DES SPHINGOLIPIDES ET AUTRES
ANOMALIES DU STOCKAGE DES LIPIDES
Gangliosidose à GM2
E75.0 Gangliosidose à GM2 adulte
E75.0 Gangliosidose à GM2 juvénile
E75.0 Maladie de Sandhoff
E75.0 Maladie de Tay-Sachs
Autres gangliosidoses
E75.1 Gangliosidose à GM1 [maladie de Landing]
E75.1 Gangliosidose à GM3
E75.1 Mucolipidose de type IV
Autres sphingolipidoses
E75.2 Maladie de Gaucher de type I non traitée par enzymothérapie
E75.2 Maladie de Gaucher de type II non traitée par enzymothérapie
E75.2 Maladie de Gaucher de type III non traitée par enzymothérapie
E75.2 Maladie de Gaucher de type I traitée par enzymothérapie
E75.2 Maladie de Gaucher de type II traitée par enzymothérapie
E75.2 Maladie de Gaucher de type III traitée par enzymothérapie
E75.2 Déficit multiple en sulfatases [maladie d’Austin]
E75.2 Leucodystrophie métachromatique
E75.2 Maladie de Fabry(-Anderson) non traitée par enzymothérapie
E75.2 Maladie de Fabry(-Anderson) traitée par enzymothérapie
IV-4 Service Classifications et information médicale
Pôle NomenclaturesCODE CODE LIBELLÉ
CIM-10 ASSOCIÉ
E75.2 Maladie de Krabbe
E75.2 Maladie de Niemann-Pick types A et B [type I]
E75.2 Maladie de Niemann-Pick type C [type II]
E75.2 Syndrome de Farber
E75.2 Maladie de Canavan [déficit en N-acétylaspartique-acylase]
Lipofuschinose [Lipofuscinose] à céroïdes neuronaux [CLN]
E75.4 CLN 1 [déficit en palmitoyl-protéine-thioestérase], forme classique du
nourrisson [maladie de Santavuori-Hagberg]
E75.4 CLN 1 [déficit en palmitoyl-protéine-thioestérase], forme tardive classique du
nourrisson [maladie de Bielschowsky]
E75.4 CLN 1[déficit en palmitoyl-protéine-thioestérase], forme juvénile [maladie de
Spielmeyer-Vogt]
E75.4 CLN 2 [déficit en pepstatine-insensitive-peptidase], forme tardive classique du
nourrisson
E75.4 CLN 2 [déficit en pepstatine-insensitive-peptidase], forme juvénile
E75.4 CLN 3 [déficit en battenine], forme juvénile classique [maladie de Batten]
E75.4 CLN 4, forme adulte classique [maladie de Kufs]
E75.4 CLN 5, forme tardive variant du nourrisson finnish
E75.4 CLN 6, forme tardive variant du nourrisson non finnish
E75.4 CLN 7, forme tardive variant du nourrisson turkish
E75.4 CLN 8 [Épilepsie progressive avec retard mental] [EPMR]
E75.4 CLN autres
Autres anomalies du stockage des lipides
E75.5 Cholestérose cérébrotendineuse [van Bogaert-Scherer-Epstein]
E75.5 Maladie de Wolman [déficit en lipase acide]
E75.5 Maladie de stockage des esters du cholestérol
ANOMALIES DU MÉTABOLISME DES GLUCOSAMINOGLYCANES
[POLYSACCHARIDES]
Mucopolysaccharidoses de type I et de type II
E76.0 Maladie de Hurler (mucopolysaccharidose de type I) non traitée par
enzymothérapie
E76.0 Maladie de Hurler (mucopolysaccharidose de type I) traitée par enzymothérapie
E76.0 Maladie de Hurler-Scheie (mucopolysaccharidose de type I) non traitée par
enzymothérapie
E76.0 Maladie de Hurler-Scheie (mucopolysaccharidose de type I) traitée par
enzymothérapie
E76.0 Maladie de Scheie (mucopolysaccharidose de type I)
E76.1 Maladie de Hunter (mucopolysaccharidose de type II)
Autres mucopolysaccharidoses
E76.2 Déficit en bêtaglucuronidase [MPS VII] [syndrome de Sly]
E76.2 Syndrome de Maroteaux-Lamy [MPS VI]
E76.2 Maladie de Morquio [MPS IV]
E76.2 Maladie de Sanfilippo [MPS III], types A, B, C, D
E76.8 Autres anomalies du métabolisme des glucosaminoglycanes
Service Classifications et information médicale IV-5
Pôle NomenclaturesCODE CODE LIBELLÉ
CIM-10 ASSOCIÉ
ANOMALIES DU MÉTABOLISME DES GLYCOPROTEINES
[OLIGOSACCHARIDES]
Défauts de la transformation posttraductionnelle des enzymes
lysosomiaux
E77.0 Mucolipidose II [maladie à inclusion cellulaire] [I.cell disease]
E77.0 Mucolipidose III [polydystrophie de type Hurler]
Défauts de la dégradation des glycoprotéines
E77.1 Aspartylglucosaminurie
E77.1 Fucosidose
E77.1 Alphamannosidose
E77.1 Bêtamannosidose
E77.1 Déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase [maladie de Schindler et Kanzaki]
E77.1 Sialidose [mucolipidose I]
E77.1 Galactosialidose
E77.1 Déficit en cathepsine K (pycnodysostose)
Défauts de glycosylation des protéines [carbohydrate deficient
glycoprotein syndrome] [CDG]
E77.8 Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome [CDG], types Ia, Ib et autres
types I
E77.8 Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome [CDG], type II
E77.8 Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome [CDG], autres types
E77.8 Autres anomalies héréditaires du métabolisme des glycoprotéines
ANOMALIES DU MÉTABOLISME DES LIPOPROTÉINES ET AUTRES
DYSLIPIDÉMIES
Hyperlipidémies
E78.0 Hypercholestérolémie familiale sévère par déficit en LDL récepteurs
E78.0 Hypercholestérolémie familiale sévère par déficit de l'apo B 100
E78.2 Dysbêtalipoprotéinémie familiale [bêtalipoprotéinémie large ou flottante]
Hyperchylomicronémie
E78.3 Hyperchylomicronémie par déficit en activité LPL par atteinte de la protéine
E78.3 Hyperchylomicronémie par déficit en activité LPL par déficit en cofacteur
Apo C ll
E78.3 Hyperchylomicronémie sans autre précision
Déficit en lipoprotéines
E78.6 Abêtalipoprotéinémie
E78.6 Déficit en lécithine-cholestérol-acyltransférase [maladie de l’œil de poisson]
E78.6 Hypoalphalipoprotéinémie par déficit en lipoprotéines de haute densité
E78.6 Hypobêtalipoprotéinémie
E78.6 Maladie de Tangier (par déficit familial en HDL)
E78.6 Maladie d'Anderson
Déficits de synthèse du cholestérol et des acides biliaires
Q87.1 Déficit en 7-8-dihydrocholestérol-déshydrogénase [syndrome de Smith-Lemli-
Opitz]
E78.8 Desmostérolurie
E78.8 Acidurie mévalonique
E78.8 Autres déficits de synthèse du cholestérol
E78.8 Déficit de synthèse des acides biliaires
IV-6 Service Classifications et information médicale
Pôle NomenclaturesCODE CODE LIBELLÉ
CIM-10 ASSOCIÉ
ANOMALIES DU MÉTABOLISME DES PURINES ET DES PYRIMIDINES
E79.1 Syndrome de Lesch-Nyhan [déficit en hypoxanthine-guanine-phosphoribosyl-
transférase] [HGPRT]
D53.0 Acidurie orotique [anémie par orotacidurie]
E79.8 Xanthinurie héréditaire
E79.8 Déficit en adényl-phosphoribosyl-transférase [APRT]
E79.8 Autres anomalies du métabolisme des purines
E79.8 Autres anomalies du métabolisme des pyrimidines
ANOMALIES DU MÉTABOLISME DE LA PORPHYRINE
Porphyrie érythropoïétique héréditaire
E80.0 Porphyrie érythropoïétique congénitale
E80.0 Protoporphyrie érythropoïétique
E80.1 Porphyrie cutanée tardive héréditaire
E80.1 Porphyrie variegata
Autres porphyries
E80.2 Coproporphyrie héréditaire
E80.2 Porphyrie aigüe intermittente (hépatique)
ANOMALIE DU MÉTABOLISME DE LA BILIRUBINE
E80.5 Maladie de Crigler et Najjar
ANOMALIES DU MÉTABOLISME DES MINÉRAUX
Anomalies du métabolisme du cuivre
E83.0 Maladie de Menkes
E83.0 Maladie de Wilson
Anomalies du métabolisme du fer
E83.1 Hémochromatose génétique
E83.1 Hémochromatose néonatale
Anomalies du métabolisme du zinc
E83.2 Acrodermatitis enteropathica
HYPOTHYROÏDIE ET HYPOPARATHYROÏDIE HÉRÉDITAIRES
E07.1 Hypothyroïdie par anomalie héréditaire de l’hormonosynthèse, avec goitre
diffus
E07.1 Syndrome de Pendred
E07.1 Hypothyroidie par anomalie héréditaire de l’hormonosynthèse, sans (mention
de) goitre
E20.8 Hypoparathyroidie par anomalie de l’hormonosynthèse
ANOMALIES SURRÉNALIENNES CONGÉNITALES LIÉES A UN DÉFICIT
ENZYMATIQUE
E25.0 Déficit en 21-hydroxylase
E25.0 Déficit en 11-bêtahydroxylase
E25.0 Déficit en 3-bêta-ol-déshydrogénase
E25.0 Insuffisance surrénalienne par autre déficit précisé
Service Classifications et information médicale IV-7
Pôle NomenclaturesCODE CODE LIBELLÉ
CIM-10 ASSOCIÉ
DÉFICITS DE L’OXYDATION MITOCHONDRIALE DES ACIDES GRAS
Déficit de captation de la carnitine et du transport des acides gras à
chaine longue
E71.3 Déficit du transporteur de la carnitine
E71.3 Déficit en carnitine-palmitoyl-transférase I
E71.3 Déficit en carnitine-palmitoyl-transférase II
E71.3 Déficit en carnitine-acyl-translocase
Bêtaoxydation des acides gras à chaine longue
E71.3 Déficit en very long chain acylCoA deshydrogenase
E71.3 Déficit en long chain acylCoA deshydrogenase
E71.3 Déficit en enzyme trifonctionnelle
E71.3 Déficit en 3-hydroxy long chain acylCoA deshydrogenase
E71.3 Autres déficits de la bêtaoxydation mitochondriale des acides gras à chaine
longue
Acidurie glutarique de type II
E71.3 Déficit en electron transfer flavoprotein [ETF]
E71.3 Déficit en electron transfer flavoprotein dehydrogenase [ETF-DH]
Bêtaoxydation des acides gras à chaine moyenne et courte
E71.3 Déficit en medium chain acylCoA deshydrogenase
E71.3 Déficit en short chain acylCoA deshydrogenase
Autres déficits de la bêtaoxydation
E71.3 Autres déficits de la bêtaoxydation
DÉFICITS DE LA CÉTOGÉNESE ET DE LA CÉTOLYSE
Déficits de la cétogénèse
E71.3 Déficit en HMGCoA-synthétase
E71.3 Déficit en HMGCoA-lyase
Déficits de la cétolyse
E71.3 Déficit en succinylCoA-transférase
E71.3 Déficit en acétoacétylCoA-thiolase
DÉFICITS PEROXYSOMAUX
Déficits généralisés de la biogénèse peroxysomale
Q87.8 Syndrome de Zellweger classique et variants
G60.1 Maladie de Refsum(-Thiébaut) infantile
E71.3 Adrénoleucodystrophie néonatale
Déficits multiples de la biogénèse peroxysomale
Q77.3 Chondrodysplasie ponctuée
E88.8 Déficits multiples de la bêtaoxydation peroxysomale
E88.8 Autres déficits multiples précisés de la biogenèse peroxysomale
Déficits isolés
G60.1 Maladie de Refsum(-Thiébaut), forme classique de l’adulte
E71.3 Adrénoleucodystrophie, sans précision
E71.3 Adrénoleucodystrophie liée à l’X garçon
E71.3 Adrénoleucodystrophie liée à l’X fille
E71.3 Adrénomyéloneuropathie liée à l’X
E88.8 Déficit du catabolisme des acides biliaires
E88.8 Déficits isolés de la bêtaoxydation peroxysomale
IV-8 Service Classifications et information médicale
Pôle NomenclaturesCODE CODE LIBELLÉ
CIM-10 ASSOCIÉ
E88.8 Déficit en AcylCoA-oxydase
E88.8 Déficit en enzyme bifonctionnelle
E80.3 Acatalasie [maladie de Takahara]
E88.8 Déficit en 3-oxo-acylcoA-thiolase
E88.8 Déficits isolés de la synthèse des plasmalogènes
E74.8 Oxalose de type I
E71.3 Acidémie pipécolique
DÉFICITS DE LA CHAINE RESPIRATOIRE MITOCHONDRIALE
Déficits enzymatiques
E88.8 Déficit du complexe I de la chaine respiratoire mitochondriale
E88.8 Déficit du complexe II de la chaine respiratoire mitochondriale
E88.8 Déficit du complexe III de la chaine respiratoire mitochondriale
E88.8 Déficit du complexe IV (cytochrome C oxydase) de la chaine respiratoire
mitochondriale
E88.8 Déficit du complexe V (ATPase) de la chaine respiratoire mitochondriale
E88.8 Déficit multiple en complexes de la chaine respiratoire mitochondriale
Anomalies du génome mitochondrial
E88.8 Délétion/duplication de l’ADN mitochondrial
E88.8 Déplétion de l’ADN mitochondrial
E88.8 Mutation(s) ponctuelle(s) de l’ADN mitochondrial
H47.2 Maladie de Leber
H49.8 Syndrome de Kearns et Sayre
E88.8 Syndrome de Pearson
G71.3 Autres myopathies mitochondriales
E88.8 Cytopathie mitochondriale
E13.– E88.8 Diabète sucré d'origine mitochondriale
E88.8 Anomalie du génome nucléaire
AUTRES MALADIES HÉRÉDITAIRES DU MÉTABOLISME
Déficits de synthèse de la créatine
E88.8 Acidurie guanidinoacétique
E88.8 Autres déficits de synthèse de la créatine
Déficit en alpha-1antitrypsine
E88.0 Déficit en alpha-1-antitrypsine, forme hépatique
E88.0 Déficit en alpha-1-antitrypsine, forme pulmonaire
Anomalies du métabolisme des vitamines
Vitamine D
E88.8 Rachitisme pseudocarentiel de type I (par déficit de la 1-alpha-hydroxylase
rénale)
Vitamine E
E56.0 Déficit congénital de l'absorption et /ou du transport de la vitamine E
Vitamine K
E56.1 . Déficit de la gamma-glutamyl-carboxylase
E56.1 Déficit de la vitamine K époxyde-réductase
Vitamine B 1
E.51.8 Anémie mégaloblastique thiamine sensible [TRMA - Syndrome de Rogers]
Acide folique
E53.8 Défaut de transport des folates
Service Classifications et information médicale IV-9
Pôle NomenclaturesCODE CODE LIBELLÉ
CIM-10 ASSOCIÉ
Vitamine B 12
D51.0 Déficit congénital en facteur intrinsèque [anémie de Biermer congénitale]
D51.1 Déficit en cubuline et mégaline [Syndrome d'Imerslund-Najman-Gräsbeck]
D51.2 Déficit en transcobalamine II
D51.8 Déficit de synthèse des méthylcobalamines [Cbl E/Cbl G]
D51.8 Anomalie du transfert lysosomal de l'hydroxycobalamine [Cbl F]
Méthémoglobinémie héréditaire
D74.0 Déficit en cytochrome B-5-réductase
Créé le [DATE]
IV-10 Service Classifications et information médicale
Pôle Nomenclatures


CODE
CIM-10 : CODE
ASSOCIÉ	LIBELLÉ
ANOMALIES DU MÉTABOLISME DES ACIDES AMINÉS AROMATIQUES
E70.0 : Phénylcétonurie classique (typique) (atypique)
E70.0 : Z35.8	Grossesse chez une phénylcétonurique
Autres hyperphénylalaninémies par déficit en phénylalanine-hydroxylase
E70.1 : Déficit en dihydroptéridine-réductase
E70.1 : Déficit de synthèse des bioptérines
E70.1 : Autres anomalies du métabolisme des bioptérines
Anomalies du métabolisme de la tyrosine
E70.2 : Alcaptonurie [ochronose]
E70,2 : Tyrosinémie de type I
E70.2 : Tyrosinose oculocutanée [tyrosinémie de type II]
E70.2 : Tyrosinémie de type III
E70.2 : voir déficits
neurotrans	Déficit du métabolisme de la DOPA
Albinisme
E70.3 : Albinisme cutanéooculaire
Autres anomalies du métabolisme des acides aminés aromatiques
E70.8 : Anomalie du métabolisme de l’histidine
E70.8 : Anomalie du métabolisme du tryptophane
ANOMALIES DU MÉTABOLISME DES ACIDES AMINÉS À CHAINE
RAMIFIÉE
Maladie des urines à odeur de sirop d’érable
E71.0 : Maladie des urines à odeur de sirop d’érable, forme classique [leucinose
classique]
E71.0 : Maladie des urines à odeur de sirop d’érable, forme subaigüe [leucinose
subaigue]
E71.0 : Maladie des urines à odeur de sirop d’érable, forme tardive [leucinose tardive]
E71.0 : Maladie des urines à odeur de sirop d’érable, forme thiamine-sensible
[leucinose thiamine-sensible]
Autres anomalies du métabolisme des acides aminés à chaine ramifiée
E71.1 : Acidémie isovalérique
E71.1 : Acidémie méthylmalonique (héréditaire)

CODE
CIM-10 : CODE
ASSOCIÉ	LIBELLÉ
E71.1 : Acidémie méthylmalonique par anomalie de la MMCoA-mutase
E71.1 : Acidémie méthylmalonique Cbl a / Cbl b
E71.1 : Acidémie méthylmalonique Cbl c / Cbl d
E71.1 : Acidémie méthylmalonique autre
E71.1 : Acidémie propionique
E71.1 : Déficit multiple en carboxylases
E71.1 : Déficit en biotinidase
E71.1 : Déficit en holocarboxylase-synthétase
E71.1 : Déficit en 3-méthyl-crotonyl-CoA-carboxylase
E71.1 : Déficit en bêtacétothiolase
E71.1 : Autres anomalies du métabolisme des acides aminés à chaine ramifiée, autres
ANOMALIES DU MÉTABOLISME DES AUTRES ACIDES AMINÉS
Anomalies du transport des acides aminés
E72.0 : Cystinose
E72.0 : Cystinurie
E72.0 : Maladie de Hartnup
E72.0 : Syndrome de Lowe
E72.0 : Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie
Anomalies du métabolisme des acides aminés soufrés
E72.1 : Cystathioninurie
E72.1 : Déficit isolé en sulfite-oxydase
E72.1 : E79.8	Déficit en sulfite-oxydase associé à un déficit en xantine-oxydase (cofacteur =
molybdène)
E72.1 : Homocystinurie par déficit en cystathionine-synthétase B6-résistante
E72.1 : Homocystinurie par déficit en cystathionine-synthétase B6-sensible
E72.1 : Déficit en N5-N10-méthylène-tétrahydrofolate-réductase [Met-THF]
E72.1 : Troubles de la reméthylation autres que déficit en méthylène-tétrahydrofolate-
réductase [Met-THF] Cbl e, Cbl g
E72.1 : Hyperméthioninémie
E72.1 : Déficit en diméthylglycine-déshydrogénase
Anomalies du cycle de l’uréogénèse
E72.2 : Acidurie argininosuccinique
E72.2 : Argininémie
E72.2 : Citrullinémie
E72.2 : Autres déficits du cycle de l’urée
E72.2 : Déficit en ornithine-transcarbamylase, garçon néonatal
E72.2 : Déficit en ornithine-transcarbamylase, garçon tardif
E72.2 : Déficit en ornithine-transcarbamylase, fille
E72.2 : Déficit en carbamy- phosphate-synthétase
E72.2 : Déficit en N-acétyl-glutamate-synthétase [NAGA-synthétase]
Anomalies du métabolisme de la lysine et de l’hydroxylysine
E72.3 : Acidurie glutarique de type I
E72.3 : Hydroxylysinémie
E72.3 : Hyperlysinémie
Anomalies du métabolisme de l’ornithine
E72.4 : Ornithinémie de type I [atrophie gyrée]
E72.4 : Triple H [hyperornithinémie, hyperammoniémie, homocitrullinurie]

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ASSOCIÉ	LIBELLÉ
Anomalies du métabolisme de la glycine, de la sérine, de la proline et de
la glutamine
E72.5 : Hyperglycinémie non cétosique
E72.5 : Hyperhydroxyprolinémie
E72.5 : Hyperprolinémies (types I et II)
E72.8 : Déficit en prolidase
E72.5 : Sarcosinémie
E72.8 : Autres anomalies du métabolisme de la sérine
E72.8 : Déficit de la glutamine synthétase
Autres anomalies précisées du métabolisme des autres acides aminés
E72.8 : Acidurie pyroglutamique [oxoprolinurie] par déficit en glutathion-synthétase
E72.8 : Anomalies du cycle gammaglutamyl autres que déficit en glutathion-synthétase
E72.8 : Anomalies du métabolisme des acides aminés bêta
E72.8 : L-2 acidurie hydroxyglutarique
E72.8 : D-2 acidurie hydroxyglutarique
E88.8 : Acidurie malonique
E88.8 : Aciduries organiques autres que celles dérivées des acides aminés ramifiés
E72.8 : Hyperinsulinisme-hyperammoniémie par hyperperactivité de la glutamate-
déshydrogénase
ANOMALIES DU MÉTABOLISME DES NEUROTRANSMETTEURS
E53.1 : R56.8	Convulsions pyridoxinodépendantes
E53.8 : R56.8	Convulsions folinodépendantes
E88.8 : Acidurie gamma-hydroxybutyrique [acidurie 4-hydroxybutyrique] [déficit en
succinique-semialdéhyde-déshydrogénase]
E88.8 : Deficit en acide gamma-amino-butyrique [GABA] transaminase
E88.8 : Hyperekplexia
E70.2 : G24.8	Dystonie répondant à la dopamine [dystonie par déficit en tyrosine-hydroxylase]
E88.8 : Déficit en acide L-amino-aromatique-décarboxylase
E88.8 : Déficit en mono-amine-oxydase A
INTOLÉRANCE AU LACTOSE
E73.0 : Déficit congénital en lactase
AUTRES ANOMALIES DU MÉTABOLISME DES HYDRATES DE CARBONE
Thésaurismose glycogénique
E74.0 : Glycogénose type I a [maladie de von Gierke]
E74.0 : Glycogénose type I b, c, d
E74.0 : Glycogénose type III [déficit en amylo-1-6-glucosidase] [maladie de Forbes, de
Cori]
E74.0 : Glycogénose type VI [déficit en phosphorylase hépatique] [maladie de Hers]
E74.0 : Glycogénose type VII [maladie de Tarui]
E74.0 : Glycogénose type IX [déficit en phosphorylase-kinase]
E74.0 : Déficit en glycogène-synthétase [glycogénose type 0]
E74.0 : Glycogénose type II [maladie de Pompe]
E74.0 : Glycogénose type V [maladie de McArdle]
E74.0 : Glycogénoses musculaires autres
E74.0 : Glycogénose hépatorénale de Bickel-Fanconi [déficit en Glut II]
E74.0 : Glycogénose type IV [maladie d’Andersen]

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Anomalies du métabolisme du fructose
E74.1 : Déficit en fructose-1-6-diphosphatase
E74.1 : Intolérance héréditaire au fructose
Anomalies du métabolisme du galactose
E74.2 : Déficit en galactokinase
E74.2 : Galactosémie par déficit en galactose-uridyl-transférase
E74.2 : Galactosémie par déficit en uridine-diphosphate-galactose-4’-épimérase
Autres anomalies de l’absorption intestinale des hydrates de carbone
E74.3 : Déficit en sucrase : formes sévères
E74.3 : Malabsorption glucose-galactose : formes sévères primitives
Anomalies du métabolisme du pyruvate et de la gluconéogénèse
E74.4 : Déficit en phosphoénol-pyruvate-carboxykinase
E74.4 : Déficit en pyruvate-carboxylase
E74.4 : Déficit en pyruvate-déshydrogénase
E74.4 : Déficit du cycle de Krebs
E74.4 : Hyperlactacidémies congénitales inclassées
E74.4 : G31.8	Syndrome de Leigh
Autres anomalies du métabolisme des hydrates de carbone
E74.8 : Oxalose de type II
E74.8 : Oxaluries de type I et type II
E74.8 : Syndrome de Sjögren-Larsson
Anomalies héréditaires du métabolisme des polyols
E74.8 : Déficit en ribose-5-phosphate-isomérase
E74.8 : Déficit en transaldolase
E74.8 : Autres anomalies héréditaires du métabolisme des polyols
ANOMALIES DU MÉTABOLISME DES SPHINGOLIPIDES ET AUTRES
ANOMALIES DU STOCKAGE DES LIPIDES
Gangliosidose à GM2
E75.0 : Gangliosidose à GM2 adulte
E75.0 : Gangliosidose à GM2 juvénile
E75.0 : Maladie de Sandhoff
E75.0 : Maladie de Tay-Sachs
Autres gangliosidoses
E75.1 : Gangliosidose à GM1 [maladie de Landing]
E75.1 : Gangliosidose à GM3
E75.1 : Mucolipidose de type IV
Autres sphingolipidoses
E75.2 : Maladie de Gaucher de type I non traitée par enzymothérapie
E75.2 : Maladie de Gaucher de type II non traitée par enzymothérapie
E75.2 : Maladie de Gaucher de type III non traitée par enzymothérapie
E75.2 : Maladie de Gaucher de type I traitée par enzymothérapie
E75.2 : Maladie de Gaucher de type II traitée par enzymothérapie
E75.2 : Maladie de Gaucher de type III traitée par enzymothérapie
E75.2 : Déficit multiple en sulfatases [maladie d’Austin]
E75.2 : Leucodystrophie métachromatique
E75.2 : Maladie de Fabry(-Anderson) non traitée par enzymothérapie
E75.2 : Maladie de Fabry(-Anderson) traitée par enzymothérapie

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E75.2 : Maladie de Krabbe
E75.2 : Maladie de Niemann-Pick types A et B [type I]
E75.2 : Maladie de Niemann-Pick type C [type II]
E75.2 : Syndrome de Farber
E75.2 : Maladie de Canavan [déficit en N-acétylaspartique-acylase]
Lipofuschinose [Lipofuscinose] à céroïdes neuronaux [CLN]
E75.4 : CLN 1 [déficit en palmitoyl-protéine-thioestérase], forme classique du
nourrisson [maladie de Santavuori-Hagberg]
E75.4 : CLN 1 [déficit en palmitoyl-protéine-thioestérase], forme tardive classique du
nourrisson [maladie de Bielschowsky]
E75.4 : CLN 1[déficit en palmitoyl-protéine-thioestérase], forme juvénile [maladie de
Spielmeyer-Vogt]
E75.4 : CLN 2 [déficit en pepstatine-insensitive-peptidase], forme tardive classique du
nourrisson
E75.4 : CLN 2 [déficit en pepstatine-insensitive-peptidase], forme juvénile
E75.4 : CLN 3 [déficit en battenine], forme juvénile classique [maladie de Batten]
E75.4 : CLN 4, forme adulte classique [maladie de Kufs]
E75.4 : CLN 5, forme tardive variant du nourrisson finnish
E75.4 : CLN 6, forme tardive variant du nourrisson non finnish
E75.4 : CLN 7, forme tardive variant du nourrisson turkish
E75.4 : CLN 8 [Épilepsie progressive avec retard mental] [EPMR]
E75.4 : CLN autres
Autres anomalies du stockage des lipides
E75.5 : Cholestérose cérébrotendineuse [van Bogaert-Scherer-Epstein]
E75.5 : Maladie de Wolman [déficit en lipase acide]
E75.5 : Maladie de stockage des esters du cholestérol
ANOMALIES DU MÉTABOLISME DES GLUCOSAMINOGLYCANES
[POLYSACCHARIDES]
Mucopolysaccharidoses de type I et de type II
E76.0 : Maladie de Hurler (mucopolysaccharidose de type I) non traitée par
enzymothérapie
E76.0 : Maladie de Hurler (mucopolysaccharidose de type I) traitée par enzymothérapie
E76.0 : Maladie de Hurler-Scheie (mucopolysaccharidose de type I) non traitée par
enzymothérapie
E76.0 : Maladie de Hurler-Scheie (mucopolysaccharidose de type I) traitée par
enzymothérapie
E76.0 : Maladie de Scheie (mucopolysaccharidose de type I)
E76.1 : Maladie de Hunter (mucopolysaccharidose de type II)
Autres mucopolysaccharidoses
E76.2 : Déficit en bêtaglucuronidase [MPS VII] [syndrome de Sly]
E76.2 : Syndrome de Maroteaux-Lamy [MPS VI]
E76.2 : Maladie de Morquio [MPS IV]
E76.2 : Maladie de Sanfilippo [MPS III], types A, B, C, D
E76.8 : Autres anomalies du métabolisme des glucosaminoglycanes

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ANOMALIES DU MÉTABOLISME DES GLYCOPROTEINES
[OLIGOSACCHARIDES]
Défauts de la transformation posttraductionnelle des enzymes
lysosomiaux
E77.0 : Mucolipidose II [maladie à inclusion cellulaire] [I.cell disease]
E77.0 : Mucolipidose III [polydystrophie de type Hurler]
Défauts de la dégradation des glycoprotéines
E77.1 : Aspartylglucosaminurie
E77.1 : Fucosidose
E77.1 : Alphamannosidose
E77.1 : Bêtamannosidose
E77.1 : Déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase [maladie de Schindler et Kanzaki]
E77.1 : Sialidose [mucolipidose I]
E77.1 : Galactosialidose
E77.1 : Déficit en cathepsine K (pycnodysostose)
Défauts de glycosylation des protéines [carbohydrate deficient
glycoprotein syndrome] [CDG]
E77.8 : Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome [CDG], types Ia, Ib et autres
types I
E77.8 : Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome [CDG], type II
E77.8 : Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome [CDG], autres types
E77.8 : Autres anomalies héréditaires du métabolisme des glycoprotéines
ANOMALIES DU MÉTABOLISME DES LIPOPROTÉINES ET AUTRES
DYSLIPIDÉMIES
Hyperlipidémies
E78.0 : Hypercholestérolémie familiale sévère par déficit en LDL récepteurs
E78.0 : Hypercholestérolémie familiale sévère par déficit de l'apo B 100
E78.2 : Dysbêtalipoprotéinémie familiale [bêtalipoprotéinémie large ou flottante]
Hyperchylomicronémie
E78.3 : Hyperchylomicronémie par déficit en activité LPL par atteinte de la protéine
E78.3 : Hyperchylomicronémie par déficit en activité LPL par déficit en cofacteur
Apo C ll
E78.3 : Hyperchylomicronémie sans autre précision
Déficit en lipoprotéines
E78.6 : Abêtalipoprotéinémie
E78.6 : Déficit en lécithine-cholestérol-acyltransférase [maladie de l’œil de poisson]
E78.6 : Hypoalphalipoprotéinémie par déficit en lipoprotéines de haute densité
E78.6 : Hypobêtalipoprotéinémie
E78.6 : Maladie de Tangier (par déficit familial en HDL)
E78.6 : Maladie d'Anderson
Déficits de synthèse du cholestérol et des acides biliaires
Q87.1 : Déficit en 7-8-dihydrocholestérol-déshydrogénase [syndrome de Smith-Lemli-
Opitz]
E78.8 : Desmostérolurie
E78.8 : Acidurie mévalonique
E78.8 : Autres déficits de synthèse du cholestérol
E78.8 : Déficit de synthèse des acides biliaires

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ASSOCIÉ	LIBELLÉ
ANOMALIES DU MÉTABOLISME DES PURINES ET DES PYRIMIDINES
E79.1 : Syndrome de Lesch-Nyhan [déficit en hypoxanthine-guanine-phosphoribosyl-
transférase] [HGPRT]
D53.0 : Acidurie orotique [anémie par orotacidurie]
E79.8 : Xanthinurie héréditaire
E79.8 : Déficit en adényl-phosphoribosyl-transférase [APRT]
E79.8 : Autres anomalies du métabolisme des purines
E79.8 : Autres anomalies du métabolisme des pyrimidines
ANOMALIES DU MÉTABOLISME DE LA PORPHYRINE
Porphyrie érythropoïétique héréditaire
E80.0 : Porphyrie érythropoïétique congénitale
E80.0 : Protoporphyrie érythropoïétique
E80.1 : Porphyrie cutanée tardive héréditaire
E80.1 : Porphyrie variegata
Autres porphyries
E80.2 : Coproporphyrie héréditaire
E80.2 : Porphyrie aigüe intermittente (hépatique)
ANOMALIE DU MÉTABOLISME DE LA BILIRUBINE
E80.5 : Maladie de Crigler et Najjar
ANOMALIES DU MÉTABOLISME DES MINÉRAUX
Anomalies du métabolisme du cuivre
E83.0 : Maladie de Menkes
E83.0 : Maladie de Wilson
Anomalies du métabolisme du fer
E83.1 : Hémochromatose génétique
E83.1 : Hémochromatose néonatale
Anomalies du métabolisme du zinc
E83.2 : Acrodermatitis enteropathica
HYPOTHYROÏDIE ET HYPOPARATHYROÏDIE HÉRÉDITAIRES
E07.1 : Hypothyroïdie par anomalie héréditaire de l’hormonosynthèse, avec goitre
diffus
E07.1 : Syndrome de Pendred
E07.1 : Hypothyroidie par anomalie héréditaire de l’hormonosynthèse, sans (mention
de) goitre
E20.8 : Hypoparathyroidie par anomalie de l’hormonosynthèse
ANOMALIES SURRÉNALIENNES CONGÉNITALES LIÉES A UN DÉFICIT
ENZYMATIQUE
E25.0 : Déficit en 21-hydroxylase
E25.0 : Déficit en 11-bêtahydroxylase
E25.0 : Déficit en 3-bêta-ol-déshydrogénase
E25.0 : Insuffisance surrénalienne par autre déficit précisé

CODE
CIM-10 : CODE
ASSOCIÉ	LIBELLÉ
DÉFICITS DE L’OXYDATION MITOCHONDRIALE DES ACIDES GRAS
Déficit de captation de la carnitine et du transport des acides gras à
chaine longue
E71.3 : Déficit du transporteur de la carnitine
E71.3 : Déficit en carnitine-palmitoyl-transférase I
E71.3 : Déficit en carnitine-palmitoyl-transférase II
E71.3 : Déficit en carnitine-acyl-translocase
Bêtaoxydation des acides gras à chaine longue
E71.3 : Déficit en very long chain acylCoA deshydrogenase
E71.3 : Déficit en long chain acylCoA deshydrogenase
E71.3 : Déficit en enzyme trifonctionnelle
E71.3 : Déficit en 3-hydroxy long chain acylCoA deshydrogenase
E71.3 : Autres déficits de la bêtaoxydation mitochondriale des acides gras à chaine
longue
Acidurie glutarique de type II
E71.3 : Déficit en electron transfer flavoprotein [ETF]
E71.3 : Déficit en electron transfer flavoprotein dehydrogenase [ETF-DH]
Bêtaoxydation des acides gras à chaine moyenne et courte
E71.3 : Déficit en medium chain acylCoA deshydrogenase
E71.3 : Déficit en short chain acylCoA deshydrogenase
Autres déficits de la bêtaoxydation
E71.3 : Autres déficits de la bêtaoxydation
DÉFICITS DE LA CÉTOGÉNESE ET DE LA CÉTOLYSE
Déficits de la cétogénèse
E71.3 : Déficit en HMGCoA-synthétase
E71.3 : Déficit en HMGCoA-lyase
Déficits de la cétolyse
E71.3 : Déficit en succinylCoA-transférase
E71.3 : Déficit en acétoacétylCoA-thiolase
DÉFICITS PEROXYSOMAUX
Déficits généralisés de la biogénèse peroxysomale
Q87.8 : Syndrome de Zellweger classique et variants
G60.1 : Maladie de Refsum(-Thiébaut) infantile
E71.3 : Adrénoleucodystrophie néonatale
Déficits multiples de la biogénèse peroxysomale
Q77.3 : Chondrodysplasie ponctuée
E88.8 : Déficits multiples de la bêtaoxydation peroxysomale
E88.8 : Autres déficits multiples précisés de la biogenèse peroxysomale
Déficits isolés
G60.1 : Maladie de Refsum(-Thiébaut), forme classique de l’adulte
E71.3 : Adrénoleucodystrophie, sans précision
E71.3 : Adrénoleucodystrophie liée à l’X garçon
E71.3 : Adrénoleucodystrophie liée à l’X fille
E71.3 : Adrénomyéloneuropathie liée à l’X
E88.8 : Déficit du catabolisme des acides biliaires
E88.8 : Déficits isolés de la bêtaoxydation peroxysomale

CODE
CIM-10 : CODE
ASSOCIÉ	LIBELLÉ
E88.8 : Déficit en AcylCoA-oxydase
E88.8 : Déficit en enzyme bifonctionnelle
E80.3 : Acatalasie [maladie de Takahara]
E88.8 : Déficit en 3-oxo-acylcoA-thiolase
E88.8 : Déficits isolés de la synthèse des plasmalogènes
E74.8 : Oxalose de type I
E71.3 : Acidémie pipécolique
DÉFICITS DE LA CHAINE RESPIRATOIRE MITOCHONDRIALE
Déficits enzymatiques
E88.8 : Déficit du complexe I de la chaine respiratoire mitochondriale
E88.8 : Déficit du complexe II de la chaine respiratoire mitochondriale
E88.8 : Déficit du complexe III de la chaine respiratoire mitochondriale
E88.8 : Déficit du complexe IV (cytochrome C oxydase) de la chaine respiratoire
mitochondriale
E88.8 : Déficit du complexe V (ATPase) de la chaine respiratoire mitochondriale
E88.8 : Déficit multiple en complexes de la chaine respiratoire mitochondriale
Anomalies du génome mitochondrial
E88.8 : Délétion/duplication de l’ADN mitochondrial
E88.8 : Déplétion de l’ADN mitochondrial
E88.8 : Mutation(s) ponctuelle(s) de l’ADN mitochondrial
H47.2 : Maladie de Leber
H49.8 : Syndrome de Kearns et Sayre
E88.8 : Syndrome de Pearson
G71.3 : Autres myopathies mitochondriales
E88.8 : Cytopathie mitochondriale
E13.– : E88.8	Diabète sucré d'origine mitochondriale
E88.8 : Anomalie du génome nucléaire
AUTRES MALADIES HÉRÉDITAIRES DU MÉTABOLISME
Déficits de synthèse de la créatine
E88.8 : Acidurie guanidinoacétique
E88.8 : Autres déficits de synthèse de la créatine
Déficit en alpha-1antitrypsine
E88.0 : Déficit en alpha-1-antitrypsine, forme hépatique
E88.0 : Déficit en alpha-1-antitrypsine, forme pulmonaire
Anomalies du métabolisme des vitamines
Vitamine D
E88.8 : Rachitisme pseudocarentiel de type I (par déficit de la 1-alpha-hydroxylase
rénale)
Vitamine E
E56.0 : Déficit congénital de l'absorption et /ou du transport de la vitamine E
Vitamine K
E56.1 : .	Déficit de la gamma-glutamyl-carboxylase
E56.1 : Déficit de la vitamine K époxyde-réductase
Vitamine B 1
E.51.8 : Anémie mégaloblastique thiamine sensible [TRMA - Syndrome de Rogers]
Acide folique
E53.8 : Défaut de transport des folates

CODE
CIM-10 : CODE
ASSOCIÉ	LIBELLÉ
Vitamine B 12
D51.0 : Déficit congénital en facteur intrinsèque [anémie de Biermer congénitale]
D51.1 : Déficit en cubuline et mégaline [Syndrome d'Imerslund-Najman-Gräsbeck]
D51.2 : Déficit en transcobalamine II
D51.8 : Déficit de synthèse des méthylcobalamines [Cbl E/Cbl G]
D51.8 : Anomalie du transfert lysosomal de l'hydroxycobalamine [Cbl F]
Méthémoglobinémie héréditaire
D74.0 : Déficit en cytochrome B-5-réductase